Distrofia muscular de becker
Becker y Kiener describieron inicialmente la distrofia muscular de becker (BMD) en 1955. BMD es una enfermedad hereditaria con una presentación de distribución masculina Y el cuadro clínico similar al de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). BMD. Generalmente es menos severa que DMD, y la aparición de los síntomas normalmente ocurre después.
La distinción clínica entre las 2 condiciones es relativamente fácil, basado en el hecho que (1) la debilidad muscular se observa menos severa en los pacientes con BMD y (2) los pacientes afectados con BMD continúan siendo ambulatorios después de la edad de 15-20 años.
La exactitud de diagnóstico ha sido refinada con el reconocimiento del gen de la distrofina que aparece en la biopsia del músculo.
Fisiopatología: Los avances en el diagnóstico de las condiciones genéticas han revelado que la BMD es un tipo de distrofinopatia X-unido al gen recesivo. Los varones son los mas afectados en aproximadamente 30% de casos conocidos de BMD.
La frecuencia: La incidencia y predominio de BMD son más bajo que el de DMD. La incidencia estimada es 1 individuo en 30,000 nacimientos masculinos, comparados a la incidencia de DMD de 1 individuo por 3500 nacimientos masculinos. El predominio es 17-27 casos por un millones de población.
Mortalidad/morbilidad: Un estudio realizado por Emery y Skinner mostró aparición de los síntomas a la edad de 11 años con un rango de 2-21 años. Los Pacientes afectados descritos en los estudios dejaron de ser ambulatorios a la edad promedio de 27 años con un rango de 12-30 años. La muerte normalmente era el resultado de la deficiencia respiratorio o cardíaco a una edad de 42 años. Las edades de muerte entre 23-63 años. El estado ambulatorio y edad de muerte pueden diferenciar DMD de BMD. En general, un paciente ambulatorio mayor de 16 años pueden ser clasificados como no representativo del fenotipo de Duchenne, aunque algunos pacientes con BMD dejan de caminar entre las edades de 13-16 años. Las presentaciones clínicas atípicas incluyen los calambres con el ejercicio, la miopatia focal, y aisladamente la cardiomiopatia. Los pacientes simples sin evidencia de enfermedad musculoesqueletica han sido clasificados como portadores subclínicos de BMD.
El sexo: BMD es un desorden X-unido. Principalmente los varones son afectados, dada la manera de la transmisión. translocaciones pueden permitir la posibilidad de una presentación femenina con el fenotipo de BMD.
La edad: El ataque malo de síntomas está en la edad 11 años con un rango entre 2-21 años.
CLÍNICA
Historia de desarrollo típica de un paciente con BMD puede Incluir lo siguiente:
Retraso en Los hitos del desarrollo psicomotor (ej: retraso en la marcha, correr, Saltar, dificultad con subir escalones).
Inicialmente, pueden llamarse torpe a algunos niños después diagnosticados Con BMD.
Las aumento en las caídas, caminar en los dedos del pie, y dificultad para levantarse del suelo pueden ser los rasgos más tardíos.
Se informa debilidad Proximal muscular.
Los casos Subclínicos pueden manifestarse posteriormente con cardiomiopatia dilatada como la primera señal de BMD.
Examen físico:
El signo de Gower no es un hallazgo específico para la distrofia muscular pero hay puntos en los extensores de cadera con debilidad proximal, que llevan al modelo de movimiento visto al levantarse del suelo. Un modelo de debilidad limitado a grupos de músculos específicos puede ayudar a diferenciar entre BMD y otras distrofias musculares. la debilidad muscular simétrica progresiva. se han descrito los casos de pacientes que tienen una presentación sin la debilidad pero con los síntomas de cardiomiopatia o calambres como la única indicación de un proceso miopatico. La debilidad aislada del cuadriceps femoral puede ser el único síntoma. fasciculciones o anormalidades de modalidades sensoriales pueden excluir el diagnóstico de una distrofinopatia. La preservación de fuerza en los musculos flexores de cuello puede diferenciar BMD de DMD. Las causas: BMD es un desorden heredaditario X-unido recesivo l historia familiar similar de los pacientes afectados ayuda a confirmar un diagnóstico de BMD.
Una mujer con más de 1 niño afectado y ninguna historia familiar en la línea maternal de mutación de la lineagerminativa se pueden presentar. Una madre portadora tiene una proporción del 50% de la transmisión para la mutación, por el embarazo, hijas que heredan la mutación serán portadores e hijos con la mutación seran afectados.
Diagnostico diferencial
Atrofia Muscular Espinal de Kugelberg Welander
Otros Problemas ha ser Considerado:
La distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular congénita
La distrofia muscular Distal
La distrofia muscular Esmery-Dreifuss
La distrofia Facioescapulohumeral
La distrofia de eScapulohumeral
La atrofia muscular espinal
Tóxicidad o los desórdenes metabólicos
Los tumores del cordón espinales
La miopatia inflamatorio
La miopatia congénito
No hay comentarios:
Publicar un comentario