Es un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro, afecta sobre todo a los niños que le provoca un envejecimiento de ocho a diez veces más rapido. Los pacientes no tienen una esperanza de vida media superior a los 14 años aunque pueden vivir hasta los 30.

Sus principales sintomás son:

• Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida
• Cara alargada y arrugada
• Mentón retraído
• Ojos saltones y nariz en forma de pico
• Calvicie
• Pérdida de las pestañas y las cejas
• Estatura baja
• Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia)
• La fontanela (punto blando) permanece abierta
• Mandíbula pequeña (micrognatia)
• Piel seca, descamativa y delgada
• Pecho estrecho
• Abdomen abultado
• Huesos deformes
• Enfermedades degenerativas, como la artritis, propias de la vejez
• Rango de movimiento limitado
• Retardo en la formación o ausencia de los dientes

Desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria (conocido también como síndrome de Hutchinson-Gilford) es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosomica-dominate y que se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento.

Aunque son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con la enfermedad de la progeria, el interés de su conocimiento deriva de la posibilidad de esclarecer, a través de su estudio, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento.

Características de la progeria

La progeria tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y es uno de los llamados “síndromes segmentarios del envejecimiento” ya que a los pacientes con progeria les faltan algunos de los hechos típicos del envejecer, tales como el declive de la capacidad cognitiva o el incremento de la incidencia del cáncer.

La mayoría de los pacientes con la clásica mutación genética de la progeria nacen con una apariencia normal y, de manera progresiva, desarrollan signos precoces patognomónicos de síntomas de comienzo entre los 9 y 12 meses de edad.

El fenotipo de la progeria está caracterizado por una alopecia (que incluye el cuero cabelludo y las cejas), la presencia de venas prominentes en el cuero cabelludo y la frente, y un aspecto característico de la cara que incluye una mandíbula pequeña, unos ojos prominentes, una nariz aguileña y cianosis de la piel (color azulado) alrededor de la boca. La mayoría tiene una voz muy aguda.

Los pacientes con progeria muestran una pérdida significativa de la grasa subcutánea y son bajitos. En el esqueleto se demuestra destrucción del tejido óseo (osteolisis), contractura de las articulaciones, clavículas acortadas con hombros estrechos y coxa valga (una deformidad de la cadera en el que el ángulo formado entre la cabeza y cuello del fémur y su diáfisis -la parte larga del hueso- está aumentado generalmente por encima de 135 grados). La impresión global de todos estos cambios es la de una persona diminuta y muy envejecida.

Además de estas manifestaciones externas del individuo con progeria, son alteraciones cardiovasculares y cerebro-vasculares los que condicionan la muerte de estos individuos entre los 7 y los 20 años de edad. La afectación vascular de los individuos con progeria tiene como consecuencia el desarrollo de isquemia del miocardio con infarto así como de accidentes vasculares cerebrales (ictus). Otros órganos parecen no estar afectados por la enfermedad, como el hígado, los riñones, el pulmón, el sistema digestivo, la médula ósea y el cerebro.

Causas de la progeria

Una gran parte de los defectos celulares de la progeria son el resultado del acúmulo en las células de una proteína mutante, la progerina, dentro de la membrana que rodea el núcleo de la célula. Esta proteína se encuentra en elevada concentración en las células de los pacientes con progeria, lo que tiene como consecuencia una distorsión de la membrana nuclear y el acortamiento de la vida de la célula.

No es bien conocido porqué la acumulación de esta proteína mutada, la progerina, es muy abundante en ciertos tejidos, como el endotelio de los vasos, las células de los músculos lisos y los dientes, mientras que en otros, como el cerebro, se encuentra en escasa cuantía, lo que le salva relativamente del envejecimiento precoz.

Base genética de la progeria

En una mutación de un único nucleótido que se expresa de forma autonómica-dominante se encuentra la base genética de la progeria.

La mutación responsable del síndrome de la progeria se localiza en un pequeño segmento del cromosoma 1q y afecta precisamente al gen LMNA. Este gen codifica normalmente una proteína denomina lamina A: en la progeria el gen LMNA produce alguna cantidad de lamina A lamina A mutada o progerina. normal, y también

La lamina A es una proteína de tipo filamentoso que funciona como componente básico de la membrana que rodea el núcleo de las células, por lo que su papel es clave para preservar la integridad del núcleo y de la cromatina que contiene.

Con la identificación de la mutación genética y la caracterización de la proteína resultante de la mutación (la progerina), los esfuerzos se dirigen actualmente a entender cómo esta proteína anormal afecta a la función celular.

ICTIOSIS DE TIPO ARLEQUIN

Es una enfermedad de la piel extremadamente rara del grupo de las llamadas genodermatosis (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequín.

Ictiosis es el término médico que describe un grupo de enfermedades de la piel, que se caracterizan por una cornificación (acumulación excesiva de grandes cantidades de escamas o células muertas) en la capa superior de la piel. La conversión de un número excesivamente grande de células de la piel en células escamosas parece deberse a un defecto en el metabolismo de los corneocitos (un tipo determinado de células de la piel), o de la matriz rica en grasas que hay alrededor de estas células y cuya función es unir estrechamente estas células, a modo de cemento intercelular.

Se caracterizan clínicamente por escamas visibles, que adoptan diferentes patrones de distribución pudiendo ser localizadas o generalizadas e histológicamente (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) por hiperqueratosis (hipertrofia, desarrollo exagerado, de la capa córnea de la piel), que suele estar asociada con algún grado de atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) de la epidermis. En algunas variantes de la enfermedad se puede observar paraqueratosis, queratosis pilosa y atrofia de las glándulas anejas. La gravedad de la ictiosis oscila desde una sequedad leve, aunque molesta, a una sequedad grave con descamación que puede llegar a ser desfigurante.

Las ictiosis pueden ser hereditarias y adquiridas:

1.- Las ictiosis hereditarias son raras y por lo general aparecen durante la infancia y se mantienen de por vida, siendo frecuentemente formas de afectación leve y que tienden a mejorar durante los meses de verano, aunque también pueden existir algunas formas clínicas muy severas. Las ictiosis hereditarias se caracterizan por el gran acumulo de escamas sobre la superficie cutánea y se clasifican en función de criterios genéticos y clínicos.

2.- Las ictiosis adquiridas aparecen asociadas a otras enfermedades, sobre todo renales y pueden comenzar en cualquier época de la vida, pueden constituir una manifestación precoz de algunas enfermedades sistémicas (lepra, hipotiroidismo, linfoma, SIDA). La descamación seca puede ser fina y localizarse exclusivamente en el tronco y las piernas, o ser gruesa y difusa. La biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de la piel ictiósica no suele resultar diagnóstica, aunque existen excepciones, como la sarcoidosis, en la que se producen escamas gruesas en las piernas y presencia de granulomas típicos en la biopsia.

La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel. Asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en tórax.

Se debe a una alteración de la queratinización cuyo mecanismo fisiopatológico se desconoce, pero se piensa que existe una disgenesia de la capa lamelar, probablemente debida a anomalías de los lípidos cutáneos, que da lugar a una hiperqueratosis folicular masiva.

Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal, ectropión (inversión hacia fuera de los párpados) y eclabium (inversión hacia fuera de los labios) debidos a la tracción mecánica que ejerce la piel engrosada sobre la conjuntiva y la mucosa oral, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de orejas nariz y dedos y los recién nacidos adoptan una postura semiflexionada.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, falleciendo la mayoría a los pocos días o semanas del nacimiento.

Aunque la presentación clínica sea la misma, hallazgos histológicos (histología es la parte de la anatomía que estudia los tejidos que forman los seres vivos) y de laboratorio permiten diferenciar 3 tipos de alteraciones en la morfología de los queratocitos (células productoras de queratina) y la expresión proteica de los mismos.

Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía, fetoscopia (procedimiento mediante el cual se puede observar directamente al feto dentro del útero, mediante el uso de un fetoscopio introducido a través de una incisión bajo anestesia local) y amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de liquido amniótico para su posterior análisis).

Aunque se ha utilizado la biopsia (operación que consiste en extirpar en el individuo vivo un fragmento de órgano o de tumor con objeto de someterlo a examen microscópico) de piel fetal, realizada mediante control ecográfico, ésta es una técnica no exenta de riesgos que solamente se debe realizar en centros muy especializados y teniendo en cuenta la posibilidad de pérdida fetal que podría acontecer en un sujeto sano.

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la función de barrera de la piel, mediante medidas de hidratación, tratamiento antibiótico ante los signos precoces de infección y medidas de soporte respiratorio y nutricionales.

Entre las medidas de soporte cutáneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta útil reducir al mínimo los baños, emplear, sólo en los pliegues cutáneos, jabones que no contengan hexaclorofeno dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorción y, por tanto, mayor riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al día emolientes, del tipo de la vaselina simple, aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicación debe hacerse sobre todo después del baño mientras la piel está todavía húmeda y los productos se deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como mínimo 10 minutos. Otras sustancias útiles incluyen el gel de ácido salicílico al 5%, preparados con vaselina hidrofílica y agua a partes iguales, así como cremas que contengan ácido a-hidroxi láctico, glicólico y/o pirúvico en diversas bases.

El uso precoz de retinoides tópicos y en los casos muy severos por vía oral, parece haber mejorado la supervivencia en alrededor de un año, en los niños que sobreviven la ictiosis parece evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa.

A diferencia de las otras ictiosis congénitas el defecto genético no ha sido identificado. Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

SINDROME DE WILLIAMS

Es una condición poco común que cuya proporción es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados.

Signos y síntomas

Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento (en la niñez), dientes pequeños, problemas cardiovasculares (estenosis aórtica y/o pulmonar), estrabismo, bajo tono muscular, baja estatura.

Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.

Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenos, se resisten a los cambios, coleccionan objetos pequeños y les gusta abrir y cerrar puertas y ventanas.

Diagnostico

Todavía se desconoce bastante sobre el cuadro clínico. La investigación actual va encaminada fundamentalmente a descubrir cuáles son los genes afectados por la pérdida.

El S.W. es una enfermedad genética. Se debe a una pérdida en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio. Una pérdida consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con S.W., uno de los dos cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda 7q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-30 (de los 80.000 que existen). La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal. La pérdida se produce casi siempre durante la división celular que da origen al espermatozoide o al óvulo, meiosis, por un error de la naturaleza que es inevitable y del que nadie es responsable.

Actualmente, ya se han caracterizado varios genes afectados por la pérdida:

1. ELN se refiere al gen que codifica la proteína elastina, principal componerte de las fibras elásticas que existen en la piel, las articulaciones, la pared de los vasos sanguíneos y otros tejidos, y que confieren la propiedad de distenderse. Las alteraciones cardiovasculares del síndrome son debidas a la pérdida de una copia del gen ELN. La falta parcial de elastina condiciona una menor elasticidad y mayor rigidez de la pared de los vasos sanguíneos sobre todo en la zonas sometidas a mayor presión, a la salida del corazón. Los problemas articulares, las hernias y la voz ronca pueden deberse también en parte a la disminución de elastina.
2. LIMK1 es un gen que codifica una proteína quinasa que se expresa fundamentalmente en varias zonas del cerebro. Este tipo de proteínas transmiten señales dentro de la célula probablemente para la activación de funciones superiores del cerebro. Es posible, aunque no está completamente demostrado, que la pérdida de una copia de LIMK1 puede ser responsable de los problemas de integración viso espacial, aunque no causa retraso mental ni las otras características de comportamiento
3. 3.STX1A codifica una proteína que forma parte de las vesículas de transmisión sináptica cerebral. También es un gen candidato a influir de alguna manera en el cuadro clínico.
4. Se conocen varios genes más que se delecionan (RFC2, WSCR1, FZD3 y otros incompletamente caracterizados) cuya función está todavía en estudio.
5. Recientemente se ha descrito otro gen aparentemente muy importante: GTF2I. Éste en GTF2I codifica un factor iniciador de transcripción y es por tanto un regulador de la función de muchos otros genes. El descubrimiento del GTF2I, que está duplicado en las zonas del ADN que se rompen para producirse la pérdida, ha permitido además comprobar que el mecanismo por el que se produce dicha pérdida causante del S.W. es un fenómeno "natural", un error en la división de las células causado, por la estructura misma del ADN.
   

Tratamiento

Al ser un trastorno genético no tiene cura, pero "pueden y deben" tratarse las alteraciones de salud, desarrollo y conducta que presente cada caso en particular. Se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta si existe hipercalcemia. Otros posibles tratamientos médicos o quirúrgicos son administrados por los especialistas oportunos dependiendo de los problemas específicos. Es conveniente que las personas con S.W. sean llevadas en centros de referencia donde se pueda coordinar de forma integrada toda la atención que requieren. Es muy importante instaurar tratamiento de apoyo precoz con programas de educación especial individualizados, terapia del lenguaje y terapia ocupacional. El objetivo real y alcanzable es la integración social y laboral de estas personas cuando lleguen a adultos.

FIBRODISPLASIA OSIFICANTE PROGRESIVA(FOP)

Es una enfermedad totalmente desconcertante. Hay sólo 2500 casos de ella en el mundo. No hay tratamiento conocido para combatirla. Muy pocos médicos la conocen y, por lo tanto, usualmente es mal diagnosticada. Además, tiene un gran poder destructivo, ya que provoca que se sigan formando huesos en lugares no usuales del cuerpo, llevando a la pérdida de movilidad.

Irreversible y deshabilitante, la FOP es consecuencia de pequeños desperfectos en el “manual de instrucciones biológico humano” que detonan en la primera década de vida y cuyo mejor antídoto es comenzar a conocerla. Una de las más terribles cosas que le puede ocurrir a un ser humano es sufrir de una enfermedad tan rara que nadie, ni los mismos médicos, han oído hablar.

Es este el martirio que vive una persona con Fibrodisplasia Osificante Progresiva. La FOP es una rara enfermedad genética, que afecta 1 de cada 2 millones de personas, lo que significa que posiblemente, la persona que padece FOP jamás encuentre otra persona con su mismo problema. La historia de la FOP está marcada por la soledad desde el inicio de vida del paciente
Generalmente, el niño con FOP, es hijo de padres saludables y normales. Y un niño aparentemente sin problemas, apenas con el dedo gordo de los pies diferentes, menor que los otros. Muchas personas, incluyendo médicos, creen que esta sea apenas una característica, un defecto en los pies del niño. Y sin embargo es la gran oportunidad que se tiene de diagnosticar prematuramente la enfermedad.

El dedo grande de los pies, menor que los otros y curvado hacia adentro, como si fuera un juanete, es la gran señal de la FOP. Está presente en más del 90 por ciento de los casos de FOP y tristemente pasa desapercibido. A la vuelta de los 10 años de edad, el niño comienza a tener brotes de la enfermedad, con el surgimiento de “hinchazones” por el cuerpo, hinchados y dolorosos. Estas hinchazones llegan a durar varias semanas y cuando deshinchan dejan en su lugar una masa dura, un hueso formado.

A lo largo de meses y años, estos huesos se van formando en diversas localizaciones, generalmente siguiendo un patrón de progresión. Primero se forman en el cuello, hombros y después sigue para los brazos y piernas, los hombros y codos son afectados antes de la cadera y de las rodillas, hombros antes de los codos y puños y caderas antes de las rodillas y tobillos. A unos pocos, los huesos que se forman van creando puentes entre las articulaciones e inmovilizando al individuo afectado por la enfermedad. Es como si el cuerpo formara otro esqueleto, con huesos fuera del lugar en que se forman habitualmente.

Muchos médicos desconocen la FOP y al encontrarse con un niño que presenta duras masas por el cuerpo, quedan intrigados y la primera cosa que hacen es tomar un pedazo de esta masa para hacer una biopsia y descartar la posibilidad de cáncer. Otros médicos al ver que el niño esta perdiendo la movilidad intentan corregir el problema a través de cirugías para retirar los huesos que se forman. Sanos procedimientos como estos hasta cierto punto razonables, y bien intencionados que acaban por perjudicar aún más la vida de un paciente con FOP. Para estas personas, cualquier tipo de trauma en el músculo, sea una inyección en el músculo, vacuna, anestesia dental, biopsia, cirugía o hasta un golpe, contusiones sufridas en una caída puede ser desastroso. Delante de estos acontecimientos, se desencadenaría una nueva y explosiva formación de huesos en el cuerpo del paciente.

Por lo tanto, es importante divulgar la existencia de la FOP entre los médicos, para que estas personas no se sientan tan solas, perdidas y aun fuera de eso perjudicadas por la falta de conocimiento.


La FOP es una enfermedad genética, esto significa, causada por un defecto en un gen del cuerpo. En la mayoría de las veces, los padres no son enfermos, pero el niño si. Esto quiere decir que en la mayoría de las veces se trata de una mutación en un gen, un defecto que apareció en el gen de aquella persona cuando ella se formó. Así es posible imaginarse que si se supiera cuál es este gen con el defecto, se sabría cómo corregirlo y así curar o parar la FOP. Esta afirmación es correcta, sin embargo no se sabe cual es el gen que causa la enfermedad.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECKER

Distrofia muscular de becker

Becker y Kiener describieron inicialmente la distrofia muscular de becker (BMD) en 1955. BMD es una enfermedad hereditaria con una presentación de distribución masculina Y el cuadro clínico similar al de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). BMD. Generalmente es menos severa que DMD, y la aparición de los síntomas normalmente ocurre después.

La distinción clínica entre las 2 condiciones es relativamente fácil, basado en el hecho que (1) la debilidad muscular se observa menos severa en los pacientes con BMD y (2) los pacientes afectados con BMD continúan siendo ambulatorios después de la edad de 15-20 años.

La exactitud de diagnóstico ha sido refinada con el reconocimiento del gen de la distrofina que aparece en la biopsia del músculo.

Fisiopatología: Los avances en el diagnóstico de las condiciones genéticas han revelado que la BMD es un tipo de distrofinopatia X-unido al gen recesivo. Los varones son los mas afectados en aproximadamente 30% de casos conocidos de BMD.

La frecuencia: La incidencia y predominio de BMD son más bajo que el de DMD. La incidencia estimada es 1 individuo en 30,000 nacimientos masculinos, comparados a la incidencia de DMD de 1 individuo por 3500 nacimientos masculinos. El predominio es 17-27 casos por un millones de población.

Mortalidad/morbilidad: Un estudio realizado por Emery y Skinner mostró aparición de los síntomas a la edad de 11 años con un rango de 2-21 años. Los Pacientes afectados descritos en los estudios dejaron de ser ambulatorios a la edad promedio de 27 años con un rango de 12-30 años. La muerte normalmente era el resultado de la deficiencia respiratorio o cardíaco a una edad de 42 años. Las edades de muerte entre 23-63 años. El estado ambulatorio y edad de muerte pueden diferenciar DMD de BMD. En general, un paciente ambulatorio mayor de 16 años pueden ser clasificados como no representativo del fenotipo de Duchenne, aunque algunos pacientes con BMD dejan de caminar entre las edades de 13-16 años. Las presentaciones clínicas atípicas incluyen los calambres con el ejercicio, la miopatia focal, y aisladamente la cardiomiopatia. Los pacientes simples sin evidencia de enfermedad musculoesqueletica han sido clasificados como portadores subclínicos de BMD.

El sexo: BMD es un desorden X-unido. Principalmente los varones son afectados, dada la manera de la transmisión. translocaciones pueden permitir la posibilidad de una presentación femenina con el fenotipo de BMD.

La edad: El ataque malo de síntomas está en la edad 11 años con un rango entre 2-21 años.

CLÍNICA

Historia de desarrollo típica de un paciente con BMD puede Incluir lo siguiente:

Retraso en Los hitos del desarrollo psicomotor (ej: retraso en la marcha, correr, Saltar, dificultad con subir escalones).

Inicialmente, pueden llamarse torpe a algunos niños después diagnosticados Con BMD.

Las aumento en las caídas, caminar en los dedos del pie, y dificultad para levantarse del suelo pueden ser los rasgos más tardíos.

Se informa debilidad Proximal muscular.

Los casos Subclínicos pueden manifestarse posteriormente con cardiomiopatia dilatada como la primera señal de BMD.

Examen físico:

El signo de Gower no es un hallazgo específico para la distrofia muscular pero hay puntos en los extensores de cadera con debilidad proximal, que llevan al modelo de movimiento visto al levantarse del suelo. Un modelo de debilidad limitado a grupos de músculos específicos puede ayudar a diferenciar entre BMD y otras distrofias musculares. la debilidad muscular simétrica progresiva. se han descrito los casos de pacientes que tienen una presentación sin la debilidad pero con los síntomas de cardiomiopatia o calambres como la única indicación de un proceso miopatico. La debilidad aislada del cuadriceps femoral puede ser el único síntoma. fasciculciones o anormalidades de modalidades sensoriales pueden excluir el diagnóstico de una distrofinopatia. La preservación de fuerza en los musculos flexores de cuello puede diferenciar BMD de DMD. Las causas: BMD es un desorden heredaditario X-unido recesivo l historia familiar similar de los pacientes afectados ayuda a confirmar un diagnóstico de BMD.

Una mujer con más de 1 niño afectado y ninguna historia familiar en la línea maternal de mutación de la lineagerminativa se pueden presentar. Una madre portadora tiene una proporción del 50% de la transmisión para la mutación, por el embarazo, hijas que heredan la mutación serán portadores e hijos con la mutación seran afectados.

Diagnostico diferencial

Atrofia Muscular Espinal de Kugelberg Welander

Otros Problemas ha ser Considerado:

La distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular congénita

La distrofia muscular Distal

La distrofia muscular Esmery-Dreifuss

La distrofia Facioescapulohumeral

La distrofia de eScapulohumeral

La atrofia muscular espinal

Tóxicidad o los desórdenes metabólicos

Los tumores del cordón espinales

La miopatia inflamatorio

La miopatia congénito